Este 28 de febrero de 2022 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Fue proclamado por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (ERORDIS) desde el 2008, se estableció que sería el último día de febrero así hay cierta analogía a la rareza debido a los años bisiestos y el día extra del mes.
Visita también: Próximos conciertos que tiene preparado el 2022 y no te puedes perder
Se denomina Enfermedades Raras a aquellas que afectan al menos del 10% de la población. La lista es bastante larga, pero aquí te contamos de 8 que tal vez no sabías que existían.
Acalvaria
Se caracteriza por la ausencia de cuero cabelludo, o cabello. Aunque también se puede manifestar en la ausencia de algunos huesos bóveda craneal, esto no suele afectar el sistema nervioso. Según expertos la prevalencia es de 1 de cada 100,000 nacimientos.
Babesiosis
Esta enfermedad rara no es de origen genético sino que debe su malestar a una picadura de garrapata. Se trata de la infección causada por el parásito donde los síntomas van desde una persistente fiebre, hasta la anorexia, aunque la gravedad de la infección puede pasar con el debido tratamiento, el paciente puede experimentar fatiga durante meses.
Braquidactilia
La braquidactilia se trata a grandes rasgos de dedos cortos en comparación con los demás. Hay varios tipos que se clasifican de acuerdo a sus particularidades genéticas y manifestaciones, puede presentarse tanto en los dedos de los pies como en las manos.
Displasia atriodigital
Mejor conocida como Síndrome corazón-mano. La displasia atriodigital trata de malformaciones en las extremidades superiores y en el corazón, por lo que se han catalogado varios síndromes respecto a esta enfermedad dependiendo de sus manifestaciones. Por ejemplo el Síndrome de Holt-Oram muestra una reducción de los brazos y una deficiencia cardíaca.
Dacriocele
Se trata de un quiste del conducto nasolagrimal. Se presenta con mayor frecuencia al nacer o a las pocas semanas de nacido, casi no duele presentarse en adultos mayores. Es un pequeño quiste o bolita en el ojo de color azul grisácea. Aunque no se tiene certeza de su prevalencia se reporta más común en mujeres.
Sinfalangismo
Este trastorno malformativo de las extremidades se trata de la falta de falanges en los dedos. Son diversos los síndromes según su manifestación pero pueden presentarse de manera bilateral de manos y pies, o sólo en una de las extremidades. Su prevalencia es tan pequeña que de algunos tipos no se han presentado casos desde la década de los 80.
Ictericia verde
También conocida como Hiperbiliverdinemia. Es una enfermedad hepática donde su principal característica es una coloración verdosa de la piel, orina, plasma y otros fluidos como la leche materna. Se debe al aumento de los niveles de biliverdina en conjunto con obstrucción biliar o insuficiencia hepática.
Visita también: 10 películas que debes ver por lo menos una vez en tu vida
Laminopatía
La laminopatía es enfermedad neuromuscular con debilidad muscular y atrofia. Su prevalencia es de 1 en 400,000. Comienza a manifestarse como contracturas articulares en los tendones de Aquiles, codo y cuello posterior hasta limitar el movimiento.
Cada vez hay más y más información sobre este tipo de enfermedades, y el dedicarles un día ayuda a crear consciencia sobre su diagnóstico oportuno, prevención, tratamiento y modo de vida.
